问题

患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。若实验室检查提示:pH7.2,PCO23mmHg,PO55mmHg,BE-16mmol/L,血钾3.5mmol/L,血钠129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×10/L,N45%。需紧急做的处理包括A、机械通气

B、纠正酸中毒

C、输液

D、输血治疗

E、抗生素治疗

根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括A、血氨

B、腰椎穿刺

C、血遗传代谢病筛查

D、尿遗传代谢病筛查

E、患儿及父母染色体检查

若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括A、特殊饮食

B、补充维生素B

C、补充L-肉碱

D、补充叶酸

E、长期口服小剂量抗生素

参考答案
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